JABATAN Genetik Hospital Kuala Lumpur melaporkan sebanyak 13,036 pesakit penyakit jarang jumpa dikesan dalam kalangan kanak-kanak yang dirawat di fasiliti Kementerian Kesihatan (KKM) setakat Januari tahun lepas.
Perunding Kanan Pakar Pediatrik dan Pakar Genetik Klinikal Universiti Sains Malaysia, Dr Zilfalil Alwi berkata KKM mendefinisikan penyakit itu sebagai kumpulan penyakit ‘ganjil’ yang mengancam nyawa dan menyebabkan ketidakupayaan yang kronik.
Beliau berkata mutasi pada kandungan genetik pesakit adalah penyebab dan kebarangkalian terjadinya penyakit jarang jumpa ini di Malaysia adalah satu kes dalam 4,000 orang.
“Sehingga kini, terdapat 491 kes penyakit jarang jumpa disenaraikan dalam Senarai Penyakit Jarang Jumpa Malaysia yang dikeluarkan oleh KKM.
“Antara penyakit jarang jumpa itu adalah penyakit ketidaknormalan kromosom, sindrom-sindrom genetik, kerosakan sistem metabolisme semasa kelahiran, penyimpanan Lysosomal dan kecelaruan sistem,” katanya dalam program Apa Khabar Malaysia terbitan Bernama TV, hari ini.
Dr. Zilfalil berkata penyakit itu boleh berpunca daripada kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk metabolisme badan atau masalah kromosom dan faktor genetik.
“Penyakit jarang jumpa sukar untuk dikesan pada peringkat awal kerana kurangnya maklumat tentang penyakit jarang jumpa menyebabkan proses untuk mendiagnosis pesakit menjadi rumit dan terhad,” katanya.
Sementara itu, Pengasas Yayasan Luth, Mas Hazirah Saifuddin berkata sempena Hari Penyakit Jarang Jumpa yang akan diadakan pada hari terakhir bulan Februari, yayasan tersebut akan menyediakan 100 ujian saringan kepada bayi baru lahir secara percuma esok di Bangunan Plaza Pusat Perubatan Universiti Malaya.
Mas Hazirah berkata yayasan berkenaan ditubuhkan bagi membantu kanak-kanak yang menghidap Penyakit Jarang Jumpa di Malaysia untuk mengumpul dana perubatan dan rawatan mereka.
Beliau berkata kos rawatan penyakit itu sangat tinggi dan diperlukan segera demi menyelamatkan nyawa kanak-kanak terlibat.
“Saya ibu kepada anak syurga, Mas Muhammad Luth yang telah pergi menghadap Ilahi pada 28 Jun 2023 yang menghidapi Penyakit Jarang Jumpa dan pernah dalam keadaan terdesak memerlukan bantuan kewangan dalam masa singkat untuk menyelamatkan nyawa anak saya,” katanya. – BERNAMA
